Мышечная дистрофия: типы, симптомы и методы лечения

Посоветуйте врача

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют мышцы. Это повреждение и слабость связаны с отсутствием белка, называемого дистрофином, который необходим для нормальной работы мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц. При некоторых формах дистрофии мышц также поражается сердце и другие органы.

Дистрофия мышц

Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия может возникнуть в любом возрасте, но большинство диагнозов ставят в детстве. Молодые мальчики чаще болеют этим заболеванием, чем девочки.

Прогноз для мышечной дистрофии зависит от типа и серьезности симптомов. Однако большинство людей с мышечной дистрофией теряют способность ходить и в конечном итоге нуждаются в инвалидной коляске. Нет известного лечения мышечной дистрофии, но некоторые методы лечения могут помочь.

Симптомы мышечной дистрофии

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Существует 9 основных форм мышечной дистрофии, используемых для диагностики.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Этот тип мышечной дистрофии является наиболее распространенным среди детей. Большинство пострадавших — мальчики. Это редко для девочек, чтобы развить это. Симптомы включают в себя:

  • проблемы с ходьбой
  • потеря рефлексов
  • трудность вставать
  • плохая осанка
  • сколиоз, являющийся ненормальной кривизной позвоночника
  • истончение костей
  • умеренное интеллектуальное нарушение
  • затрудненное дыхание
  • проблемы с глотанием
  • слабость легких и сердца

Людям с мышечной дистрофией Дюшенна обычно требуется инвалидная коляска до подросткового возраста. Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием — поздние подростки или 20 лет.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но менее выражена. Этот тип мышечной дистрофии также чаще поражает мальчиков. Мышечная слабость возникает в основном на руках и ногах, симптомы появляются в возрасте от 2 до 25 лет.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера включают в себя:

  • хождение на пальцах ног
  • частые падения
  • мышечные судороги
  • проблема встать с пола

Многие больные с этим заболеванием не нуждаются в инвалидном кресле, пока им не исполнится 30 лет или старше, и небольшой процент людей с этим заболеванием никогда и не пользуется им. Большинство людей с мышечной дистрофией Беккера доживают до среднего возраста или позже.

Врожденная мышечная дистрофия

Данная дистрофия мышц часто проявляется между рождением и 2х летним возрастом. Это когда родители начинают замечать, что двигательные функции их ребенка и мышечный контроль развиваются не так, как следовало бы. Симптомы различаются и могут включать в себя:

  • мышечную слабость
  • плохие двигательные функции
  • неспособность сидеть или стоять без поддержки
  • сколиоз
  • деформацию стопы
  • проблемы с дыханием, глотанием, с речью
  • проблемы со зрением
  • нарушение интеллекта

Хотя симптомы варьируют от легких до тяжелых, большинство людей с врожденной мышечной дистрофией не могут сидеть или стоять без посторонней помощи. Продолжительность жизни человека с этим типом также варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди с врожденной мышечной дистрофией умирают в младенчестве, в то время как другие живут до зрелого возраста.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Имеет тенденцию поражать больше мальчиков, чем девочек. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в детстве. Симптомы включают в себя:

  • слабость в плечах и мышцах голени
  • проблемы с сердцем и дыханием
  • сокращение мышц позвоночника, шеи, лодыжек, коленей и локтей

Большинство людей с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса умирают в середине взрослого возраста от сердечной или легочной недостаточности.

Мышечная дистрофия у взрослых

Миотоническая мышечная дистрофия

Миотоническая дистрофия также называется болезнью Штейнерта. Эта форма мускульной дистрофии вызывает миотонию, которая является неспособностью расслабить мышцы после их сокращения. Миотония является исключительной для этого типа мышечной дистрофии.

Дистрофия миотоническая может повлиять на:

  • лицевые мышцы
  • центральную нервную систему
  • надпочечники
  • сердце
  • щитовидную железу
  • глаза
  • желудочно-кишечный тракт

Симптомы чаще всего появляются первыми на лице и шее. Они включают:

  • поникшие мышцы на лице, создающие тонкий, изможденный вид
  • трудности с подъемом шеи из-за слабых мышц шеи
  • затруднение глотания
  • опущенные веки или птоз
  • раннее облысение в передней части кожи головы
  • плохое зрение, включая катаракту
  • потеря веса
  • усиление потоотделения

Этот тип дистрофии также может вызывать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. У женщин это может вызвать нерегулярные месячные и бесплодие.

Диагностика миотонической мышечной дистрофии у взрослых чаще всего встречается в возрасте от 20 до 30 лет. Тяжесть симптомов может сильно различаться. Некоторые люди испытывают легкие симптомы, в то время как другие имеют потенциально опасные для жизни симптомы, затрагивающие сердце и легкие.

Мышечная дистрофия конечностей

Поясно-конечностная мышечная дистрофия приводит к ослаблению мышц и потере мышечной массы. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в ваших плечах и бедрах, но может также возникать в ваших ногах и шее. Больному может быть трудно подняться со стула, подниматься и спускаться по лестнице и нести тяжелые предметы.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия поражает как мужчин, так и женщин. Большинство людей с этой формой мышечной дистрофии становятся инвалидами к 20 годам. Однако, у многих нормальная продолжительность жизни.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч. Другие симптомы включают в себя:

  • проблемы с глотанием
  • опущенные веки
  • голосовые изменения
  • проблемы с сердцем
  • трудности при ходьбе
  • проблемы со зрением

Эта форма мышечной дистрофии у пожилых встречается как у мужчин, так и у женщин. Люди обычно получают диагнозы в возрасте от 40 до 50 лет.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия (Facioscapulohumeral (FSHD))

Известна как болезнь Ландоузи-Дежерина. Этот тип мускульной дистрофии влияет на мышцы лица, плеч и лопаток (при поднятии рук лопатки выступают как крылья). FSHD может вызвать:

  • кривизну внешнего вида рта
  • трудности с жеванием или глотанием
  • скошенные плечи

У меньшего числа людей могут развиться проблемы со слухом и дыханием.

Данная дистрофия имеет тенденцию прогрессировать медленно. Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте, но иногда они появляются только до 40 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут полной продолжительностью жизни.

Дистальная мышечная дистрофия

Также называется дистальной миопатией. Симптомы имеют тенденцию прогрессировать медленно и включают потерю мелкой моторики и трудности при ходьбе. Дистальная миопатия влияет на мышцы рук, предплечий, ног. Также может повлиять на дыхательную систему и сердечные мышцы. У большинства людей (ближе к пожилому возрасту), как мужчин, так и женщин, диагностируется в возрасте от 40 до 60 лет.

Диагностика

Ряд различных тестов может помочь врачу диагностировать мышечную дистрофию:

  • проверка крови на ферменты, выделяемые поврежденными мышцами
  • проверка крови на генетические маркеры мышечной дистрофии
  • электромиографическое исследование электрической активности мышц с помощью электродной иглы, которая входит в мышцы
  • мышечная биопсия

Лечение дистрофии мышц

В настоящее время мышечная дистрофия полностью неизлечима, но все же лечение может помочь замедлить прогрессирование заболевания. Варианты лечения дистрофии мышц зависят от симптомов больного и включают в себя:

  • кортикостероидные препараты, которые помогают укрепить мышцы и замедлить их разрушение
  • вспомогательная вентиляция при поражении дыхательных мышц
  • медикаментозное и хирургическое лечение проблем с сердцем
  • хирургическое вмешательство, чтобы помочь сократить ваши мышцы
  • операция катаракты
  • операция по лечению сколиоза и др.

Поддержание организма больного лечением поможет стать более независимым и улучшит социальные навыки.

ПОДЕЛИТЬСЯ: ОТПРАВИТЬ: ДЕЙСТВИЯ:

Специализации

Тут может быть ваша реклама!

ПОДРОБНЕЕ